石瑞清? 是结合OMIM、Clinvar数据库、EAU指南、权威文献等，专为遗传性泌尿系统结石（尿石症）而设计的NGS58基因Panel，精准检测58个基因的全外显子区域的点突变、插入缺失（indel）等。

根据EAU2019年最新指南《Urolithiasis》中明确的由遗传决定的结石包括：

黄嘌呤尿症	常染色体隐性遗传（AR）
囊性纤维化	常染色体隐性遗传（AR）
Lesch-Nyhan综合征	X连锁隐性遗传（XLR）
原发性高草酸尿症（PH）	常染色体隐性遗传（AR）
2、8-二羟基肾上腺素黄嘌呤尿症	常染色体隐性遗传（AR）
胱氨酸尿症（A，B和AB型）	常染色体显性(AD)/常染色体隐性遗传（AR）
I型肾小管性酸中毒（PTA）	常染色体显性(AD)/常染色体隐性遗传（AR）

此外，与尿石症有关的遗传性疾病还包括儿童/成人多囊肾、家族性高钙血症、肾小管酸中毒、家族性低尿酸血症等。

石瑞清? 遗传性尿石症58基因检测，辅助临床医生进行基因诊断、遗传咨询，尤其临床不典型、检测结果不确定的患者进行分子诊断，从而制定尿石症个性化治疗、监测、预防方案。
遗传风险评估：评估是否为遗传因素导致的遗传性尿石症/家族性疾病，及早确诊、对症治疗，并预测后代患病风险
辅助临床诊断：生化、影像、分子技术联合诊断，尤其针对临床不典型、检测结果不确定的患者
鉴别诊断：遗传性尿石症致病基因鉴定，压型识别，辅助制定针对性诊疗方案

专 业
● 根据国际权威数据库及最新研究，专为遗传性泌尿系统结石设计
全 面
● 覆盖国内外已知的与肾结石、膀胱结石、尿路结石相关疾病的重要基因
精 准
● 已知致病基因的全部外显子区域SNP、InDel等多种变异,平均有效测序深度1000×、专业生信分析及报告出具

石瑞清TM-遗传性尿石症58基因检测Panel?
样本类型		采样要求	保存要求	运输要求	检测周期
血液样本	细胞基因组DNA （外周血 EDTA采血管）	按照标准外周血采集操作规范进行，成人不低于2ml????? 婴幼儿不低于1ml????????? 充分颠倒混匀，避免凝固?	<1周：2-8℃保存 ＜6个月：-20℃保存 >6个月：-80℃保存?	常温递送	7-10个工作日